Indførelsen af ​​et enkelt gen vil forbedre synet i begge øjne

For første gang i historien har lægerne en chance for at hjælpe patienter med Lebers arvelige optiske neuropati, en tilstand, der efterlader unge mennesker blinde i løbet af få uger. Denne sygdom er forårsaget af mutationer i cellerne i øjets neuroner og kan derfor ikke helbredes med stoffer. Forskere fra University of Cambridge, University of Pittsburgh og Paris Institute of Vision besluttede at følge princippet om at "slå ud som en kil" og besejre en mutation med en anden.

Lebers neuropati påvirker mennesker i 20'erne og 30'erne, et gennemsnit på 1 ud af 30.000. Det hele starter med en funktionsfejl i MT-ND4-genet, på grund af hvilken retinal ganglionceller nedbrydes og ødelægges. Disse er neuroner i øjet, som processen med at overføre information til hjernen afhænger af, og da de dør, beskadiges også optisk nerve. Når dette sker, er blindhed næsten garanteret med mindre end 20% chance for at heles naturligt.

Forskere har samlet et fragment af rAAV2 / 2-ND4 DNA, modificeret til at erstatte det muterede fragment i MT-ND4-genet med et normalt, originalt. Den virale vektor blev injiceret i glaslegemet på bagsiden af ​​øjet. Undersøgelsen involverede 37 patienter, der var blevet blinde 6-12 måneder tidligere, og som et resultat viste 78% af dem en klar forbedring i synsfunktionen.

Mest af alt blev forskere ramt af det faktum, at der blev foretaget injektioner i det ene øje, og også det andet øje blev observeret. Test på makakker, hvis synssystem svarer til et menneskes, viste det utrolige - det indlejrede DNA-fragment flyttede på en ukendt måde fra det ene øje til det andet. Samtidig multiplicerede den også, fordi den blev fundet i forskellige dele af øjet, hvilket fik forskere til at tale om "interokulær diffusion." Det er indlysende, at kroppen reagerer på rettet mutationer, men selve mekanismen for denne reaktion er endnu ikke undersøgt.